Una nueva alianza, impulsada por pacientes y formada por investigadores, busca aprovechar la medicina genómica y la bioinformática para atender mejor a pacientes con enfermedades raras o desconocidas.
La Alianza de Medicina de Precisión para el Empoderamiento del Paciente comprende al Harvard Medical School, Boston Children’s Hospital y otras instituciones colaboradoras, y se centrará en desarrollar herramientas para mejorar la precisión de los diagnósticos y llevar a tratamientos farmacológicos personalizados para los pacientes.
“Gracias a la mayor disponibilidad pública de fuentes de datos de alta calidad”, dice Isaac Kohane, profesor de Informática Biomédica de Marion V. Nelson en HMS y director del Departamento de Informática Biomédica de la Escuela, “ahora tenemos la oportunidad de ‘calcular’ los medicamentos adecuados en una escala de tiempo y un costo muy por debajo de los del desarrollo de medicamentos”.
Matthew Might, profesor asociado visitante de HMS de informática biomédica, dirige el proyecto piloto de la alianza. El equipo del proyecto buscará tratamientos para un grupo de trastornos genéticos sutiles aplicando un algoritmo de medicina de precisión que podría desarrollarse mientras busca tratamientos para su hijo, a quien se le diagnosticó una deficiencia de NGLY1, un síndrome poco frecuente.
El objetivo de la alianza es desarrollar una infraestructura para entregar medicina de precisión en cualquier clínica u hospital. Esta prestación en el punto de servicio está destinada a aliviar a los pacientes de la necesidad de navegar por el sistema de atención médica por su cuenta o viajar grandes distancias para recibir atención fragmentada.
El puerto de entrada de los pacientes a la alianza es un centro organizado por el Departamento de Informática Biomédica en HMS, construido sobre el modelo desarrollado para la Red de enfermedades no diagnosticadas. La red reúne a los expertos en secuenciación del genoma con pacientes que buscan un diagnóstico formal de su enfermedad rara o rara vez encontrada.
Utilizando el algoritmo de Might y aplicándolo a enfermedades seleccionadas, la alianza intentará relacionar los trastornos genéticos de los pacientes con las terapias existentes dentro de los doce meses. Para lograr esto, el grupo utilizará métodos de detección selectiva que emplean células propias del paciente o mutaciones únicas, así como nuevos algoritmos bioinformáticos que comparan los datos de un paciente con los de las bases de datos farmacéuticas. En algunos casos, puede ser posible reutilizar medicamentos existentes para enfermedades poco comunes.
Fuente: “Collaborative effort advances search for targeted treatments for rare conditions.” — Harvard Medical Magazine
Traducido y editado por el Equipo Editorial de ResidenciasMedicas.com.ar
